病例努力学习：典型拉福拉病一例

近日，来自哥斯达黎加的 Franco 教授等人报道了一例类似的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 新闻周刊上。类似的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例介绍

病变**子，16 岁，显现出进行性知觉能力降低和举动改变 5 年，而后显现出全身强直-阵挛和脊柱阵挛难治性癫痫，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯拒绝接受，随着病情进展又显现出小脑性共济失调。

三兄弟中 2 个兄弟姐妹患癫痫病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室定期检查包括糖类、眼底定期检查、脑神经影像学及肾脏，其结果必正常。

皮肤检查和（如下平面图所必）提必脊柱上皮细胞和汗腺导管细胞钾埃米利奇涅染料白血病的细胞内葡聚糖包涵锥体，这些结果是拉福拉病类似改变。

平面图 1. 皮肤检查和中拉福拉小锥体。A：腋区皮肤检查和其组织解剖学定期检查提必圆形或圆锥形的胞浆内钾–埃米利奇涅染料白血病，脊柱上皮细胞和腺泡细胞抗糖包裹锥体，即拉福拉小锥体（如平面图记号所必），钾埃米利奇涅染料白血病，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下反转拉福拉小锥体（如记号所必）提必钾埃米利奇涅染料点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个仅有基因组突变引起的一种致死性常染料锥体隐性遗传病，这两个基因组原则上地处 6 号染料锥体，这两个基因组分别为：EPM2A，编码器 laforin 酵素；EPM2B，编码器 malin 蛋白。

多于 12-17 岁起病，病症年前一般没有精神发育持续性，病症后多有严重的脊柱肉阵挛猝死，脊柱肉阵挛常由于光抑制或者本锥体感觉的冲动所诱发，病变常同时常在有共济失调、意识障碍、痴呆等病变，大部分病变病症后 10 年内丧生。

该病不宜与引起进行性脊柱阵挛癫痫的其他传染病进行鉴别诊断，其中最常见的是翁-伦病（波罗的海脊柱阵挛）、脊柱阵挛性癫痫常在碎片红纤维综合征、突触蜡样脂褐质沉积症和 1 型唾液酸贮积症。

该病目年前尚无针对疗程，临床主要是；未支持疗程。

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编辑： 程专业培训