类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种诊断特点

类坎贝尔病（Huntington disease like，HDL）功能性疾病判别诊断中但会的一些特征功能性医学展示出主要有表列出几种：

地域特征

坎贝尔病（Huntington disease，HD）和多数类坎贝尔病（Huntington disease like，HDL）功能性疾病地域分布很广，但某些 HDL 功能性疾病有地域分布特点。比如 HDL2 常有南非种族主义（南非种族主义 HD 样展示出中但会有 24%～50% 为 HDL2），在瓦伦西亚-智利裔的迪亚哥中但会及日本共通点但会也有报道。日本这群人无需考量 DRPLA，后者患病率在日本这群人中但会与 HD 近似于，而在西欧和北欧这群人（英国坎伯兰这群人和法国人为主）中但会，无需考量脑系统免疫球蛋白病。

民族运动呕吐经常出现的部位

部分 HDL 功能性疾病均有全身的民族运动障碍，包括下巴、颈部、肢体等。但有明显；大下巴异常社会活动常有脑棘刺肝细胞有所增加病征，包括起跳舞-棘刺肝细胞有所增加病征和 McLeod 功能性疾病。如为早发的肌张力障碍或民族运动功能减退-强直功能性疾病伴无关的下巴-颊部-舌部累及则无需考量泛酸嘌呤无关的脑变功能性病（PKAN）。Wilson 病（WD）也可展示出为导致的；大下巴肌张力障碍伴帕金森样呕吐。

共济失调

虽然 HD 征状中但会可能但会经常出现小脑萎缩，也有以共济失调为日和呕吐的 HD，青少年型号 HD 也有共济失调为主要展示出的，但总的来说，共济失调在 HD 中但会少只见。如有明显的共济失调，应考量 HDL 功能性疾病。高加索共通点但会无需考量 SCA17，日本共通点但会无需考量 DRPLA。

眼部社会活动异常

在判别诊断中但会极其有涵义。HD 症状早期即有扫视顺利完成异常，后经常出现扫视减慢和扫视范围增加。在导致的 HDL 功能性疾病、起跳舞-棘刺肝细胞有所增加病征、PKAN 和 WD 中但会也有类似发生变化。在脑棘刺肝细胞有所增加病征中但会，能挖掘出片段解构扫视（fractionated saccades）和方波急起跳（square-we jerks）。征状早期「小脑功能性」眼部社会活动异常如扫视辨距不良、方波急起跳、ocular flutter、扫视跟从和望著诱发的眼震是大多数神经纤维小脑功能性变功能性病的特点，能与 HD 判别。

病病征

HD 中但会，病病征仅经常出现在青少年型号 HD 中但会，10 岁以前失忆病征的症状中但会 30%~50% 均有病病征。而病病征在其他 HDL 功能性疾病中但会较多，如 SCA17 症状中但会 22% 经常出现病病征，起跳舞棘刺肝细胞有所增加病征中但会 60%，McLeod 功能性疾病中但会 40%，HDL1 功能性疾病中但会部分症状均有病病征。DRPLA 中但会 20 岁前失忆病征症状中但会几乎均经常出现，在 40 岁之后失忆病征的症状中但会，病病征很少经常出现。

令人满意速度

HDL1 令人满意速度较快，发病后一般幸存 1~10 年。HDL2 失忆病征后生存年资 10~20 年，DRPLA 失忆病征后的生存年资为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 功能性疾病失忆病征早的令人满意较快。青少年型号 HD 令人满意较快，但良功能性遗传功能性起跳舞病（BHC）虽也在婴儿期或幼儿失忆病征，但令人满意极其减慢。

辅助检查

在功能性状检测前无需要做基本的辅助检查，常规肥胖症检查能判别急功能性或亚急功能性病因引致的起跳舞呕吐。一些常规检查对 HDL 功能性疾病诊断也有帮助，如起跳舞-棘刺肝细胞有所增加病征和 McLeod 功能性疾病但会有肌酸嘌呤和肝酶上升，脑免疫球蛋白病的症状部分经常出现血清免疫球蛋白降低，WD 症状 24 小时胃铜含量上升等。

脑棘刺肝细胞功能性疾病（起跳舞-棘刺肝细胞有所增加病征、McLeod 功能性疾病、HDL2、PKAN）外周血棘刺肝细胞比例增高。

HD 症状头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，视网膜和小脑萎缩在疾病晚期经常出现。一些成年失忆病征的进行功能性 HDL 功能性疾病在 MRI 上与 HD 近似于，如 HDL2、脑棘刺肝细胞有所增加病征和 McLeod 功能性疾病。小脑萎缩在判别 HD 和 SCAs 中但会极其重要。DRPLA 症状中但会，小脑脑干萎缩、T2 相上深部视网膜下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述判别诊断的各项医学特点归纳只见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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总编辑： 张凌溪