类亨廷顿得病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类亨廷顿眼疾（Huntington disease like，HDL）性结核眼疾比对确诊中的的一些特征性本眼疾主要有此表几种：

邻接特征

亨廷顿眼疾（Huntington disease，HD）和同；也类亨廷顿眼疾（Huntington disease like，HDL）性结核眼疾邻接特有种很广，但某些 HDL 性结核眼疾有邻接特有种在结构上。比如 HDL2 多见于尼日利亚黑人（尼日利亚黑人 HD ；也发挥中的有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-荷兰裔的利是中的及日本人中的也有报导。日本群体除此以外需考虑 DRPLA，后者存活率在日本群体中的与 HD 相像，而在西欧和北欧群体（英国政府坎伯兰群体和法国人为主）中的，除此以外需考虑大脑铁蛋白眼疾。

运动病症注意到的手部

大多 HDL 性结核眼疾除此以外有全身的运动身心，最主要鼻子、下颚、肢体等。但有明显朝天鼻子间歇性娱乐活动多见于大脑鳞血浆增加眼疾征，最主要芭蕾-鳞血浆增加眼疾征和 McLeod 性结核眼疾。如为则有的肌张力身心或运动功能减退-强直性结核眼疾友特别的鼻子-颊部-舌部累及则除此以外需考虑泛酸转移酶特别的大脑变皮肤眼疾（PKAN）。Wilson 眼疾（WD）也可发挥为相当严重的朝天鼻子肌张力身心友帕金森；也病症。

共济失调

虽然 HD 眼疾状中的可能会注意到脑衰退，也有以共济失调为第一场病症的 HD，年青人型 HD 也有共济失调为主要发挥的，但总的来说，共济失调在 HD 中的典型。如有明显的共济失调，应考虑 HDL 性结核眼疾。巴尔干人中的除此以外需考虑 SCA17，日本人中的除此以外需考虑 DRPLA。

眼球娱乐活动间歇性

在比对确诊中的极其有意涵。HD 病症现代即有扫视激活间歇性，后注意到扫视减慢和扫视区域内减小。在相当严重的 HDL 性结核眼疾、芭蕾-鳞血浆增加眼疾征、PKAN 和 WD 中的也有十分相像相反。在大脑鳞血浆增加眼疾征中的，能辨认出录像化扫视（fractionated saccades）和频域急翻（square-we jerks）。眼疾状现代「脑性」眼球娱乐活动间歇性如扫视辨距不良、频域急翻、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大同；也脊髓脑性变皮肤眼疾的在结构上，能与 HD 比对。

高血压

HD 中的，高血压仅有注意到在年青人型 HD 中的，10 岁以过去发眼疾的病症中的 30%~50% 除此以外有高血压。而高血压在其他 HDL 性结核眼疾中的较多，如 SCA17 病症中的 22% 注意到高血压，芭蕾鳞血浆增加眼疾征中的 60%，McLeod 性结核眼疾中的 40%，HDL1 性结核眼疾中的大多病症除此以外有高血压。DRPLA 中的 20 岁过去发眼疾病症中的几乎除此以外注意到，在 40 岁之后发眼疾的病症中的，高血压相当多注意到。

令人满意速率

HDL1 令人满意速率较更快，发眼疾后一般存活 1~10 年。HDL2 发眼疾后生存年限 10~20 年，DRPLA 发眼疾后的生存年限为 10~15 年。与 HD 不尽相同，HDL 性结核眼疾发眼疾早的令人满意较更快。年青人型 HD 令人满意较更快，但良性遗传性芭蕾眼疾（BHC）虽也在耳聋或血栓形成发眼疾，但令人满意极其缓慢。

值得注意检查和

在蛋白质检测过去除此以外需要做基本的值得注意检查和，值得注意哮喘检查和能比对急性或亚急皮肤眼疾因引起的芭蕾病症。一些值得注意检查和对 HDL 性结核眼疾确诊也有试图，如芭蕾-鳞血浆增加眼疾征和 McLeod 性结核眼疾会有肌酸转移酶和肝酶升温，大脑铁蛋白眼疾的病症部分注意到血清铁蛋白降低，WD 病症 24 小时尿银含量升温等。

大脑鳞血浆性结核眼疾（芭蕾-鳞血浆增加眼疾征、McLeod 性结核眼疾、HDL2、PKAN）外周血鳞血浆比例抬高。

HD 病症割下 MRI 纹状体衰退，尤其是尾状核，皮层和脑衰退在结核眼疾晚期注意到。一些成年发眼疾的受累 HDL 性结核眼疾在 MRI 上与 HD 相像，如 HDL2、大脑鳞血浆增加眼疾征和 McLeod 性结核眼疾。脑衰退在比对 HD 和 SCAs 中的极其重要。DRPLA 病症中的，脑脊髓衰退、T2 相上凹陷处皮层下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述比对确诊的各项流行病学在结构上阐述见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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主笔： 张凌溪