CARS2：新的致痫DNA

进行官能腹阵挛抑郁症（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传官能神经退行官能传染病，细菌性和遗传学改变不具异质官能；其主要临床特征包括腹阵挛、抑郁症和有所不同层面的令人满意官能神经动态退化。

该症可由多个有所不同的遗传突变引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2遗传突变避免；神经细胞蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10遗传突变避免；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1遗传突变避免。

在青少年和年长病患者中，亦有另据称有所不同的细胞质转运RNA（tRNA）遗传突变（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与腹阵挛的令人满意改型相关，临床上分类为“相伴碎裂红细丝的腹阵挛官能抑郁症”（ MERRF）囊肿。

在近期成版的NeurologyMagazine上，一个德国研究团队另据了一个有2名临床症状与MERRF囊肿尤为相像病患者的近亲婚配家系。2名病患者均为CARS2遗传（该遗传编码细胞质内半胱氯酰tRNA丝氨酸）剪切位点突变的纯合子。病患者细菌性包括重度的腹阵挛抑郁症、令人满意官能痉挛官能四肢瘫、令人满意官能视力和受试者危及、以及令人满意官能本质动态危及。

平面图1：病患者家系平面图和测序平面图，可见CARS2遗传c.655 G＞A突变常染色体隐官能遗传模式

平面图2：在病患者父母中CARS2副产品的多种剪切副产品。平面图A推断外显子4和外显子8信使RNA的限制性PCR副产品。病患者父亲（III.5）和母亲（III.4）炎RNA推断较短的剪切副产品。（BL=炎RNA；TS=腹腔RNA；FB=对照组合成细丝细胞RNA）。平面图B推断野生改型和突变改型CARS2互补DNA。突变改型因为外显子6携带突变点避免被剪切有缺陷。

研究者从该家系中所含CARS2遗传的c.655 G＞A纯合突变为致病官能突变。该突变位于第6号外显子的最末一个碱基一处，经对CARS2 mRNA进行分析指明极度剪切可避免第6号外显子完全有缺陷。这使得一段保守官能序列上的28个残基发生框内有缺陷，这段结构域与受体末端tRNA发夹结构的稳定官能相关。

研究者总结称，本研究深入研究成了一种新的避免重度令人满意官能腹阵挛抑郁症的致病遗传CARS2。

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主笔： neuro212