早发型癫痫脑病的遗传物质检测

发生于新生儿期或幼儿较一时期的较早发型脑瘤病症会造成了严重的认知神经性和社会活动发育障碍，我们有时候把它归咎于频繁发生的脑瘤中风或中风间期脑瘤十分相似娱乐活动[1]。对于这类疾病的评估病患，除了神经结构设计极其、先天性代谢极其的取证除此以外，基因检测已沦为一项关键的病患工具[2]。

如今，较早发型脑瘤病症的病因寻找已扩展到测序基因测序、基因元件（ gene panels）以及全氨基酸第一组测序的商品化中。另除此以外，特异性特征、畸形学、脑瘤中风症状学和EEG检查可以帮助识别特定的脑瘤综合征，以及提示完全一致的基因检测方案[2]。

的有:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210